۸۵ درصد بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارد

به گزارش خبرنگار حوزه سلامت گروه علمی فرهنگی هنری خبرگزاری صدا و سیما، ​آقای حمیدرضا ادراکی در گفتگوی تلویزیونی درباره تاثیر غربالگری در شناسایی بیماری‌های نادر افزود: طبق تعریف‌های جهانی، بیماری نادر از هر ده هزار نفر پنج نفر به آن مبتلا می‌شوند، ولی در کشور ما با توجه به تغیرات اقلیمی و اپیدمیولوژی و مسائل ژنتیکی این عدد بالاتر است.
وی گفت:تاکنون ۳۴۴ نوع بیماری نادر را شناسایی کرده ایم که عدد قابل ملاحظه است لذا به این نتیجه رسیدیم اگر این اطلاعات را داشته باشیم و طبق آن پیگیری‌های بیشتری انجام دهیم زودتر می‌توانیم از تولد اینگونه بیماران پیشگیری کنیم و چنانچه نوزاد متولد شد با تشخیص زودهنگام، پیش آگاهی بیماری را برای درمان آن داشته باشیم که اهمیت بیشتر غربالگری را نشان میدهد.
آقای ادراکی با اشاره به اینکه تعداد شناسایی بیماری‌هایی که برای غربالگری پیش از ازدواج انجام می‌شود محدود است و شایداصلا نادر نباشد گفت: بسیاری از بیماری‌های نادر را می‌توانیم با شناسایی علائم بالینی و کد‌های ژنتیکی و تشخیص زودهنگام آن‌ها را معرفی کنیم تا این اتفاق نیفتد.
وی افزود: اگر جنین تشکیل شود نیز در طول حاملگی می‌توانیم با آزمایش‌ها و اسکن‌های خاص در سنی از حاملگی با اخذ برخی مجوزها، اگر قابل درمان نیستند و نواقص ژنتیکی زیاد دارند با اجازه خودشان فکری به حالشان کرد.
مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر خاطرنشان کرد: پس از تولد هم یکی از گلوگاه‌های خوبی که میتوان تشخیص زودرس برای بیماری‌های نادر داشت دبستان است در همان سال اول همانطور که مربی بهداشت عفونت و پوسیدگی دندان را تشخیص می‌دهد علائم بیماری نادر را به آن مربی بهداشت اموزش می‌دهیم که بیماران نادر را تشخیص دهند.
وی با اشاره به سند بیماری‌های نادر ایران و تصویب و ابلاغ آن در آینده نزدیک گفت:طبق پروتکل‌های سند بیماری‌های نادر، این بیماری‌ها که ریشه ژنتیکی دارند، ژن معیوب را می‌توانیم شناسایی کنیم و اگر در خانواده‌ای یک بیمار نادر است بدانیم بهرحال در آن خانواده این بیماری نادر ژنتیکی خواهد بود.
ادراکی گفت: این ژن معیوب یا به شکل ژن غالب یا مغلوب یا وابسته موجود است که اگر در این خانواده کسی خواست ازدواج کند حداقل میتوانیم این مسئله را پیگیری کنیم که مجددا یک فرد دیگر با بیماری نادر از آن خانواده متولد نشود.
وی درباره پوشش بیمه‌ای بیماران نادر نیز افزود: هزینه درمان بیماران نادر فوق العاده سنگین است و معمولا دارو‌های آن‌ها از خارج کشور و وابسته به ارز است. معمولا پوشش بیمه‌ای ندارد و خواهش من اینست که طبق آنچه در سند بیماری‌های نادر آمده است موظف هستیم حتی تست‌های ژنیتکی این بیماران را نیز زیرپوشش بیمه‌های بیماران نادر ببریم.